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유전성 출혈성 모세혈관확장증에 대해 알아봅시다

editor4049 님의 블로그 2025. 2. 28. 19:23

유전성 출혈성 모세혈관확장증

유전성 출혈성 모세혈관확장증(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT)은 혈관 발달에 이상이 생겨 혈관이 취약해지고 출혈이 잦아지는 유전 질환입니다. 비교적 희귀하지만, 환자들은 반복적인 출혈과 그로 인한 다양한 합병증으로 인해 삶의 질이 크게 저하될 수 있습니다. 이 블로그 글에서는 HHT의 원인, 발견 역사, 발생 빈도, 한국에서의 현황, 그리고 현재 이용 가능한 치료법에 대해 자세히 알아보겠습니다.

 

HHT의 원인

HHT는 주로 ENG, ACVRL1, SMAD4 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자들은 혈관벽을 형성하는 단백질 생성에 관여하며, 돌연변이가 발생하면 혈관벽이 얇아지고 취약해져 출혈이 쉽게 발생합니다. HHT는 상염색체 우성으로 유전되므로, 부모 중 한 명이 질환 유전자를 가지고 있다면 자녀에게 유전될 확률은 50%입니다.

 

발견 역사

HHT는 19세기 말 랑뒤(Rendu)와 오슬러(Osler)에 의해 처음 보고되었으며, 20세기 초 웨버(Weber)에 의해 유전 질환으로 밝혀졌습니다. 이후 유전자 연구를 통해 질환의 원인이 되는 유전자들이 발견되면서 HHT에 대한 이해가 깊어졌습니다.

 

발생 빈도

HHT는 전 세계적으로 약 5,000~8,000명당 1명꼴로 발생하는 것으로 알려져 있습니다. 하지만 아직까지 정확한 통계는 부족하며, 진단 기준의 변화와 진단 기술의 발전으로 인해 발생 빈도는 앞으로 더 늘어날 수 있습니다.

 

한국에서의 HHT

한국에서도 HHT 환자들이 보고되고 있으며, 유전 상담과 진단이 점차 활발해지고 있습니다. 하지만 아직까지 일반인들의 인지도는 낮은 편이며, 조기 진단과 적절한 치료를 위한 노력이 필요합니다.

 

 주요 증상

HHT의 주요 증상은 다음과 같습니다.

 

  • 반복적인 코피: 가장 흔한 증상으로, 환자의 90% 이상이 경험합니다.
  • 피부 및 점막의 모세혈관확장증: 피부, 입술, 혀, 손가락 등에 작은 붉은 반점이 나타납니다.
  • 소화기 출혈: 위장관 내 모세혈관확장증으로 인해 흑색변이나 혈변이 나타날 수 있습니다.
  • 폐동정맥기형(PAVM): 폐의 동맥과 정맥이 비정상적으로 연결되어 저산소증, 뇌졸중, 뇌농양 등을 유발할 수 있습니다.
  • 뇌동정맥기형(BAVM): 뇌의 동맥과 정맥이 비정상적으로 연결되어 두통, 발작, 뇌출혈 등을 유발할 수 있습니다.
  • 간동정맥기형(HAVM): 간의 동맥과 정맥이 비정상적으로 연결되어 심부전, 간기능 이상 등을 유발할 수 있습니다.

진단

HHT는 다음과 같은 방법으로 진단할 수 있습니다.

 

  • 임상적 진단: Curaçao 진단 기준에 따라 4가지 진단 기준 중 3가지 이상을 만족하면 확진합니다.
  • 반복적인 코피
  • 피부 또는 점막의 모세혈관확장증
  • 내장 기관의 동정맥기형
  • HHT 가족력
  • 유전자 검사: ENG, ACVRL1, SMAD4 유전자의 돌연변이를 확인합니다.

영상 검사: 흉부 CT, 뇌 MRI, 복부 초음파 등을 통해 동정맥기형의 유무와 위치를 확인합니다.

현존하는 치료법

HHT를 완치할 수 있는 근본적인 치료법은 아직 없지만, 증상 완화와 합병증 예방을 위한 다양한 치료법이 있습니다.

 

  • 코피 치료: 코 점막 레이저 치료, 비강 스프레이, 코 막기 등을 통해 출혈을 줄일 수 있습니다.
  • 소화기 출혈 치료: 철분 보충제, 내시경적 지혈술, 혈관 색전술 등을 시행합니다.
  • 폐동정맥기형 치료: 혈관 색전술을 통해 비정상적인 혈관을 막아 저산소증, 뇌졸중 등의 합병증을 예방합니다.
  • 뇌동정맥기형 치료: 수술, 방사선 수술, 혈관 색전술 등을 통해 뇌출혈 위험을 줄입니다.
  • 약물 치료: 베바시주맙과 같은 혈관 생성 억제제를 사용하여 출혈 빈도를 줄일 수 있습니다.

환자와 가족을 위한 지원

HHT 환자와 그 가족들은 다음과 같은 지원을 받을 수 있습니다.

 

  • 유전 상담: 유전적 위험성을 평가하고 가족 계획을 세우는 데 도움을 줍니다.
  • 의료 지원: 정기적인 검진과 치료를 통해 건강을 관리합니다.
  • 심리 지원: 심리 상담과 치료를 통해 정서적 어려움을 극복합니다.
  • 사회적 지원: 관련 단체 및 기관을 통해 정보와 자원을 얻고 다른 가족들과 교류합니다.

HHT는 평생 동안 관리해야 하는 질환이지만, 조기 진단과 적절한 치료를 통해 환자들은 충분히 건강하고 행복한 삶을 살 수 있습니다. 이 질환에 대한 인식을 높이고 환자와 가족들을 위한 지원을 확대하는 것이 중요합니다.