유전자질환 2

진행성 근이영양증에 대해 알아봅시다

진행성 근이영양증에 대해 알아봅시다: 근육 기능의 점진적 상실진행성 근이영양증(Progressive muscular dystrophy)은 근육이 점차적으로 약해지고 위축되는 유전 질환의 총칭입니다. 다양한 유형이 있으며, 각각 다른 유전자 변이와 증상 발현 시기, 진행 속도를 보입니다. 근육의 점진적인 손실은 결국 운동 능력 상실로 이어지며, 심각한 합병증을 유발할 수 있습니다. 진행성 근이영양증에 대해 자세히 알아보겠습니다. 진행성 근이영양증이란 무엇인가요?진행성 근이영양증은 유전적 결함으로 인해 근육을 구성하는 단백질에 이상이 생기고, 근육 세포가 손상되면서 근력 약화와 근육 위축이 진행되는 질환입니다. 근육 세포가 손상되면서 근육 조직이 점차 지방이나 결합 조직으로 대체되어 근육 기능이 상실됩니다...

건강 지식 2025.03.06

레트 증후군에 대해 알아봅시다

희귀 신경 발달 질환의 이해레트 증후군은 주로 여아에게 발생하는 희귀 신경 발달 질환입니다. 초기 정상적인 발달을 보이다가 점차적으로 운동 능력, 언어 능력, 인지 능력 등이 퇴행하는 것이 특징입니다. 이 질환은 1966년 오스트리아의 안드레아스 레트 박사에 의해 처음 보고되었으며, 이후 많은 연구를 통해 원인 유전자와 질병의 진행 과정이 밝혀졌습니다. 레트 증후군에 대한 이해를 돕기 위해 자세히 알아보겠습니다. 레트 증후군이란 무엇인가요?레트 증후군은 MECP2 유전자 변이로 인해 발생하는 신경 발달 질환입니다. 이 유전자는 뇌 발달에 중요한 역할을 하며, 변이가 생기면 뇌 기능에 이상이 발생합니다. 주로 여아에게 발생하며, 남아의 경우 MECP2 유전자 변이가 더욱 심각한 증상을 유발하여 태아 사망으..

건강 지식 2025.03.03