유전성 출혈성 모세혈관확장증유전성 출혈성 모세혈관확장증(Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia, HHT)은 혈관 발달에 이상이 생겨 혈관이 취약해지고 출혈이 잦아지는 유전 질환입니다. 비교적 희귀하지만, 환자들은 반복적인 출혈과 그로 인한 다양한 합병증으로 인해 삶의 질이 크게 저하될 수 있습니다. 이 블로그 글에서는 HHT의 원인, 발견 역사, 발생 빈도, 한국에서의 현황, 그리고 현재 이용 가능한 치료법에 대해 자세히 알아보겠습니다. HHT의 원인HHT는 주로 ENG, ACVRL1, SMAD4 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. 이 유전자들은 혈관벽을 형성하는 단백질 생성에 관여하며, 돌연변이가 발생하면 혈관벽이 얇아지고 취약해져 출혈이 쉽게 발생합니다. HHT는 상염색..
