희귀 유전 질환의 이해고셔병(Gaucher disease)은 글루코세레브로시다아제(glucocerebrosidase)라는 효소의 결핍으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이 효소는 글루코세레브로사이드라는 지방 물질을 분해하는 역할을 하는데, 효소가 부족하면 글루코세레브로사이드가 간, 비장, 골수 등에 축적되어 다양한 증상을 유발합니다. 고셔병은 비교적 최근까지 치료법이 제한적이었지만, 효소 대체 요법 및 다양한 치료법의 개발로 환자들의 삶의 질이 크게 향상되고 있습니다. 고셔병이란 무엇인가요?고셔병은 리소좀 축적 질환의 일종으로, 글루코세레브로시다아제 효소의 결핍으로 인해 글루코세레브로사이드가 대식세포에 축적되는 질환입니다. 축적된 글루코세레브로사이드는 '고셔 세포'라는 특징적인 세포를 형성하며, ..
