유전적 대사 질환의 이해페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 아미노산 대사에 이상이 생겨 발생하는 선천성 유전 질환입니다. 페닐알라닌이라는 아미노산을 분해하는 효소가 부족하여 체내에 페닐알라닌이 축적되고, 이는 심각한 신경학적 문제를 일으킬 수 있습니다. 조기 발견과 꾸준한 관리가 중요한 페닐케톤뇨증에 대해 자세히 알아보겠습니다. 페닐케톤뇨증이란 무엇인가요?페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 수산화효소(Phenylalanine hydroxylase, PAH)의 결핍으로 인해 발생하는 질환입니다. PAH 효소는 페닐알라닌을 타이로신으로 전환하는 역할을 하는데, 이 효소가 부족하면 페닐알라닌이 제대로 분해되지 못하고 체내에 축적됩니다. 축적된 페닐알라닌은 뇌 발달을 저해하고 신경 세포에 손상을 일으켜 ..
