고셔병에 대해 알아봅시다

희귀 유전 질환의 이해

고셔병(Gaucher disease)은 글루코세레브로시다아제(glucocerebrosidase)라는 효소의 결핍으로 인해 발생하는 희귀 유전 질환입니다. 이 효소는 글루코세레브로사이드라는 지방 물질을 분해하는 역할을 하는데, 효소가 부족하면 글루코세레브로사이드가 간, 비장, 골수 등에 축적되어 다양한 증상을 유발합니다. 고셔병은 비교적 최근까지 치료법이 제한적이었지만, 효소 대체 요법 및 다양한 치료법의 개발로 환자들의 삶의 질이 크게 향상되고 있습니다.

 

고셔병이란 무엇인가요?

고셔병은 리소좀 축적 질환의 일종으로, 글루코세레브로시다아제 효소의 결핍으로 인해 글루코세레브로사이드가 대식세포에 축적되는 질환입니다. 축적된 글루코세레브로사이드는 '고셔 세포'라는 특징적인 세포를 형성하며, 이러한 세포들이 여러 장기에 침착되어 다양한 증상을 일으킵니다.
 

원인은 무엇인가요?

고셔병은 GBA 유전자의 돌연변이로 인해 발생합니다. GBA 유전자는 글루코세레브로시다아제 효소를 만드는 데 필요한 정보를 담고 있으며, 돌연변이가 발생하면 효소의 활성이 감소하거나 완전히 소실됩니다. 고셔병은 상염색체 열성 유전 질환으로, 부모 모두로부터 변이된 GBA 유전자를 물려받아야 발병합니다.
 

유형과 증상

고셔병은 증상의 발현 시기와 중증도에 따라 크게 세 가지 유형으로 나뉩니다.
 
1형 고셔병(비신경병형):
가장 흔한 유형으로, 신경학적 증상은 나타나지 않습니다.
주요 증상으로는 비장 비대, 간 비대, 빈혈, 혈소판 감소, 골 질환(골 통증, 골절, 골수 침범) 등이 있습니다.
증상의 발현 시기와 중증도는 개인차가 큽니다.
 
2형 고셔병(급성 신경병형):
영아기에 발병하며, 심각한 신경학적 증상을 동반합니다.
주요 증상으로는 발달 지연, 근긴장도 증가, 경련, 호흡 곤란 등이 있습니다.
예후가 매우 좋지 않아 대부분 2세 이전에 사망합니다.
 
3형 고셔병(만성 신경병형):
소아기 또는 청소년기에 발병하며, 신경학적 증상이 점차적으로 진행됩니다.
주요 증상으로는 운동 실조, 안구 운동 이상, 발달 지연, 골 질환 등이 있습니다.
증상의 진행 속도는 개인차가 큽니다.
 

고셔병의 진단 방법

고셔병은 다음과 같은 방법으로 진단합니다.
 
⊙ 효소 활성도 검사: 백혈구 또는 섬유아세포에서 글루코세레브로시다아제 효소의 활성도를 측정합니다.
⊙ 유전자 검사: GBA 유전자의 돌연변이를 확인합니다.
⊙ 골수 검사: 골수에서 고셔 세포를 확인합니다.
⊙ 영상 검사: 비장, 간, 골수 등의 상태를 확인하기 위해 초음파, CT, MRI 등을 시행합니다.
 

고셔병의 치료 방법

고셔병의 치료 목표는 증상을 완화하고 삶의 질을 향상시키는 것입니다. 주요 치료 방법은 다음과 같습니다.
 
효소 대체 요법(ERT):
결핍된 글루코세레브로시다아제 효소를 정맥 주사를 통해 투여합니다.
1형 및 3형 고셔병의 주요 치료법입니다.
장기적인 치료가 필요합니다.
 
기질 감소 요법(SRT):
글루코세레브로사이드의 생성을 억제하는 약물을 경구 투여합니다.
1형 고셔병의 일부 환자에게 사용됩니다.
 
조혈모세포 이식:
일부 3형 고셔병 환자에게 고려될 수 있습니다.
 
증상에 따른 치료:
골 질환, 빈혈, 혈소판 감소 등 증상에 따라 약물 치료, 수혈, 골수 자극제 등을 사용합니다.
 

고셔병 환자와 가족을 위한 지원

고셔병은 희귀 질환이므로 환자와 가족들은 진단, 치료, 경제적 어려움 등 다양한 어려움을 겪을 수 있습니다. 다음과 같은 지원을 통해 이들을 도울 수 있습니다.
 
⊙ 전문 의료진 상담: 유전 상담, 소아 내분비 전문의 등 전문 의료진과 상담을 통해 질병에 대한 정확한 정보를 얻고 치료 계획을 수립합니다.
⊙ 지지 단체: 고셔병 환자 및 가족 모임에 참여하여 정보를 공유하고 정서적 지지를 얻을 수 있습니다.
⊙ 정부 지원: 희귀 질환 의료비 지원 등 경제적 지원을 받을 수 있습니다.
 
고셔병은 조기 진단과 적절한 치료를 통해 환자들의 삶의 질을 크게 향상시킬 수 있는 질환입니다. 지속적인 연구와 치료법 개발을 통해 고셔병 환자들이 건강하고 행복한 삶을 영위할 수 있도록 함께 노력해야 합니다.