페닐케톤뇨증에 대해 알아봅시다

유전적 대사 질환의 이해

페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 아미노산 대사에 이상이 생겨 발생하는 선천성 유전 질환입니다. 페닐알라닌이라는 아미노산을 분해하는 효소가 부족하여 체내에 페닐알라닌이 축적되고, 이는 심각한 신경학적 문제를 일으킬 수 있습니다. 조기 발견과 꾸준한 관리가 중요한 페닐케톤뇨증에 대해 자세히 알아보겠습니다.
 

페닐케톤뇨증이란 무엇인가요?

페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 수산화효소(Phenylalanine hydroxylase, PAH)의 결핍으로 인해 발생하는 질환입니다. PAH 효소는 페닐알라닌을 타이로신으로 전환하는 역할을 하는데, 이 효소가 부족하면 페닐알라닌이 제대로 분해되지 못하고 체내에 축적됩니다. 축적된 페닐알라닌은 뇌 발달을 저해하고 신경 세포에 손상을 일으켜 다양한 증상을 유발합니다.
 

원인은 무엇인가요?

페닐케톤뇨증은 상염색체 열성 유전 질환입니다. 즉, 부모 모두로부터 변이된 유전자를 물려받아야 발병합니다. 부모가 모두 보인자인 경우, 자녀가 페닐케톤뇨증을 가질 확률은 25%입니다.
 

증상은 무엇인가요?

페닐케톤뇨증은 신생아 시기에는 특별한 증상이 나타나지 않습니다. 하지만 치료 없이 방치하면 다음과 같은 증상이 나타날 수 있습니다.
 
▷ 지적 장애: 뇌 발달 저하로 인해 지능 저하가 발생합니다.
▷ 발달 지연: 운동 능력, 언어 능력 등 발달이 지연됩니다.
▷ 신경학적 문제: 발작, 떨림, 행동 장애 등이 나타날 수 있습니다.
▷ 피부 및 모발 변화: 피부가 희고 모발이 옅어지며 습진이 생길 수 있습니다.
▷ 특이한 체취: 몸에서 곰팡이 냄새와 유사한 특이한 냄새가 날 수 있습니다.
 

진단 방법은 무엇인가요?

페닐케톤뇨증은 다음과 같은 방법으로 진단합니다.
 
▷ 신생아 선별 검사: 모든 신생아는 출생 후 48시간 이내에 혈액 검사를 통해 페닐알라닌 농도를 측정합니다.
▷ 확진 검사: 신생아 선별 검사에서 양성 판정을 받은 경우, 추가적인 혈액 검사 및 유전자 검사를 통해 확진합니다.
 

치료 방법은 무엇인가요?

페닐케톤뇨증은 완치가 불가능하지만, 조기 진단과 지속적인 관리를 통해 증상을 예방하고 건강한 삶을 유지할 수 있습니다.
 
▷ 식이 요법: 페닐알라닌 함량이 낮은 특수 식이 요법을 평생 유지해야 합니다. 페닐알라닌은 단백질에 많이 함유되어 있으므로, 고기, 생선, 유제품, 콩류 등 고단백 식품 섭취를 제한해야 합니다.
▷ 특수 분유: 페닐알라닌이 제거된 특수 분유를 섭취하여 필요한 영양소를 공급합니다.
▷ 약물 치료: 최근에는 PAH 효소 활성을 높이는 약물이 개발되어 일부 환자에게 사용됩니다.
 

환자를 위한 지원

페닐케톤뇨증 환자와 가족들은 식이 요법 관리, 정기적인 검사, 심리적 어려움 등 다양한 어려움을 겪습니다. 다음과 같은 지원을 통해 이들을 도울 수 있습니다.
 
▷ 정보 제공: 페닐케톤뇨증에 대한 정확한 정보를 제공하고 식이 요법 및 관리 방법을 안내합니다.
전문 의료진 상담: 소아 내분비 전문의, 영양사, 유전 상담사 등 전문 의료진과 상담을 통해 개별적인 관리 계획을 수립합니다.
▷ 지지 단체: 페닐케톤뇨증 환자 및 가족 모임에 참여하여 정보를 공유하고 정서적 지지를 얻을 수 있습니다.
▷ 정부 지원: 의료비 지원, 특수 분유 지원 등 경제적 지원을 받을 수 있습니다.
 
페닐케톤뇨증은 조기 진단과 꾸준한 관리가 중요한 질환입니다. 정확한 정보를 바탕으로 적절한 치료와 관리를 받는다면, 페닐케톤뇨증 환자도 건강하고 행복한 삶을 영위할 수 있습니다.