건강 지식 22

페닐케톤뇨증에 대해 알아봅시다

유전적 대사 질환의 이해페닐케톤뇨증(Phenylketonuria, PKU)은 아미노산 대사에 이상이 생겨 발생하는 선천성 유전 질환입니다. 페닐알라닌이라는 아미노산을 분해하는 효소가 부족하여 체내에 페닐알라닌이 축적되고, 이는 심각한 신경학적 문제를 일으킬 수 있습니다. 조기 발견과 꾸준한 관리가 중요한 페닐케톤뇨증에 대해 자세히 알아보겠습니다. 페닐케톤뇨증이란 무엇인가요?페닐케톤뇨증은 페닐알라닌 수산화효소(Phenylalanine hydroxylase, PAH)의 결핍으로 인해 발생하는 질환입니다. PAH 효소는 페닐알라닌을 타이로신으로 전환하는 역할을 하는데, 이 효소가 부족하면 페닐알라닌이 제대로 분해되지 못하고 체내에 축적됩니다. 축적된 페닐알라닌은 뇌 발달을 저해하고 신경 세포에 손상을 일으켜 ..

건강 지식 2025.03.03

레트 증후군에 대해 알아봅시다

희귀 신경 발달 질환의 이해레트 증후군은 주로 여아에게 발생하는 희귀 신경 발달 질환입니다. 초기 정상적인 발달을 보이다가 점차적으로 운동 능력, 언어 능력, 인지 능력 등이 퇴행하는 것이 특징입니다. 이 질환은 1966년 오스트리아의 안드레아스 레트 박사에 의해 처음 보고되었으며, 이후 많은 연구를 통해 원인 유전자와 질병의 진행 과정이 밝혀졌습니다. 레트 증후군에 대한 이해를 돕기 위해 자세히 알아보겠습니다. 레트 증후군이란 무엇인가요?레트 증후군은 MECP2 유전자 변이로 인해 발생하는 신경 발달 질환입니다. 이 유전자는 뇌 발달에 중요한 역할을 하며, 변이가 생기면 뇌 기능에 이상이 발생합니다. 주로 여아에게 발생하며, 남아의 경우 MECP2 유전자 변이가 더욱 심각한 증상을 유발하여 태아 사망으..

건강 지식 2025.03.03